Tuberózní skleróza mutuje TSC geny zodpovědné za inhibici růstu rakoviny. Odhaduje se, že Lumpy skleróza trpí na celém světě asi milion lidí, včetně asi 7 000 v Polsku.
Co je tuberkózní skleróza?
Tuberózní skleróza je genetické onemocnění způsobené mutací jednoho z genů TSC1 nebo TSC2. Geny TSC jsou zodpovědné za inhibici růstu nádorů. Poškození kterékoli z nich má za následek vznik nádorů v různých orgánech. 40% případů onemocnění je způsobeno dědičností vadných genů. Pokud jeden z rodičů nese vadný gen, existuje 50% šance, že jej předá svému dítěti. Tuberózní skleróza postihuje nejčastěji kůži, mozek, ledviny, srdce, oči a plíce, méně často játra, pankreas, reprodukční orgány a kosti. Tuberózní skleróza je multiorgánové onemocnění.
Jak je diagnostikována tuberózní skleróza?
První příznaky nemoci lze pozorovat již v prenatálním období , při rutinních ultrazvukových vyšetřeních. Charakteristické nádory se tvoří v srdci plodu, které jsou neškodné a začínají se zmenšovat po narození a nakonec samy vymizí. 90% dětí s hlízovou sklerózou má bezbarvé kožní známky, které se mohou objevit krátce po narození nebo až do věku 24 měsíců . Rodné značky musí být větší než 2 a jejich průměr musí být větší než 5 mm. Dalším charakteristickým příznakem jsou epileptické záchvaty, které se zesilují kolem 5 měsíců věku a vyskytují se u 60–90% pacientů. U starších dětí a dospívajících je diagnostikován nádor na mozku, který mimo jiné způsobuje hydrocefalus. U 70-80% dospělých u pacientů s SG jsou diagnostikovány nádory ledvin, které, pokud se neléčí, se mohou změnit na maligní onemocnění.
Jak léčit hlízovou sklerózu?
Tuberózní skleróza je onemocnění, které vyžaduje mnohostranný diagnostický a terapeutický proces . Tým ošetřující SG by měl zahrnovat specialisty jako: neurolog, epileptolog, onkolog, urolog, kardiolog nebo pulmonolog. Změny, ke kterým dochází během epileptických záchvatů, které mohou vést k autismu nebo ADHD, by měly být řešeny psychologem a psychiatrem . Role pediatrů , jejichž znalosti a intuice jsou klíčem k diagnostice onemocnění, je také neocenitelná .
V poslední době se vědcům podařilo vyvinout lék, který při podání inhibuje a zvrací účinky genových mutací. Léčba snižuje hmotnost mozkových nádorů SEGA o 50% po 3-6 měsících používání.
V Polsku chybí odborníci a centra, kteří by s SG jednali komplexně. Výše uvedený lék není hrazen Národním zdravotním fondem. Spolu s rozvojem specialistů a léčebných středisek je třeba dalšího vzdělávání praktických lékařů a vzdělávání společnosti.
Další informace o skleróze Lumpy najdete na www.stwardnienie-guzowate.eu
Zkontrolujte také, co je dětská mozková obrna a zda je fyziologická žloutenka u novorozenců nebezpečná. Zjistěte také, zda jsou změny na kůži dítěte nebezpečné.