Mezi příznaky tohoto geneticky podmíněného onemocnění patří: přecitlivělost na slunce, pihy a erytém. Lidé trpící tímto věkem rychleji, trpí problémy se zrakem a rozvíjejí rakovinu kůže.
Andrea Ivonne byla dva roky, když začala na tváři a na těle vidět velké množství pih . Když jí bylo pět, museli lékaři chirurgicky odstranit část jejího nosu, kde se objevil melanom, a pak transplantovat kousek kůže z její paže na toto místo. 27letá americká žena se nerozloučí s luxmetrem, tj. Zařízením používaným k měření intenzity světla, okna v jejím pokoji jsou pokryta potemnělou fólií a chodí na procházky s ochranným kloboukem na hlavě a hledím zakrývajícím její tvář.
Pergamenová kůže - nebezpečný kontakt se sluncem
Iwonne trpí vzácným genetickým onemocněním Xeroderma Pigmentosum (XP), běžně označovaným jako pergamenová kůže. Ovlivňuje 1 z milionu lidí v Evropě a USA. Více případů je hlášeno na Blízkém východě, v Africe a Japonsku.
Lidé s XP se sami neopravují přirozeně po vystavení škodlivým UV paprskům . Normálně, když je DNA buněk poškozena ultrafialovým zářením a je spuštěn proces epidermální karcinogeneze (změny vedoucí k rakovině), vstoupí restrikční enzymy. Endonukleáza opravuje DNA a brání růstu nádoru.
Problémy se objevují, když jsou opravné mechanismy porušeny. Obvykle je ve věku 1–2 let tělo dítěte pokryto pihy. V průběhu času se na kůži vytvářejí novotvary - smrtící melanomy, které je třeba chirurgicky odstranit. Pergamenová kůže je také doprovázena:
- přecitlivělost na slunce.
- sklon ke spálení,
- přetrvávající erytém,
- předčasné stárnutí kůže,
- fotofobie,
- zánět rohovky nebo spojivky,
- problémy se sluchem
- epilepsie,
- zrychlená menopauza,
- problémy se svalovým tonem (spasticita).
Lidé s XP obvykle žijí mezi 20 a 40 lety a jejich životy jsou nesmírně obtížné a bolestivé. Postoj Andrea je o to úžasnější, že na svém kanálu YouTube přesvědčí, že je šťastná:
Rád se směju. V mém životě mi pomohl úsměv. Mám spoustu jizev, ale miluji je. Jizvy vás nutí, kdo jste, vysvětluje Yvonne na svém kanálu. - Prošel jsem depresemi, záchvaty paniky, ale duchovně jsem se probudil před několika lety. Dozvěděl jsem se, že to, co je v člověku krásné, je jeho duše. A já se miluji.
Pokud chcete vidět, jak vypadají příznaky pergamenu, podívejte se do naší galerie.